Deficiencia de la hormona del crecimiento pediátrica (PGHD) 101

Fotos cortesía de Shutterstock.

Lo que los padres deben saber sobre la deficiencia de la hormona del crecimiento pediátrica.

(Family Features). La deficiencia de hormona de crecimiento pediátrica (Growth Hormone Deficiency, GHD) es una afección relativamente poco frecuente, que afecta a aproximadamente 1 de cada 4,000-10,000 niños. A pesar de su poca frecuencia, la GHD puede afectar significativamente el crecimiento y desarrollo de un niño, lo que potencialmente puede llevar a una estatura baja, pubertad retrasada, disminución de la masa muscular, retraso en la maduración ósea y consecuencias psicosociales.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, los niños con GHD pueden lograr mejores resultados en su crecimiento y llevar una vida saludable. Aumentar el conocimiento sobre las opciones de tratamiento de la GHD y cerrar las brechas de conocimiento puede marcar la diferencia en la trayectoria del paciente y el cuidador.

¿Qué es PGHD?

La hormona de crecimiento juega un papel fundamental en el desarrollo y crecimiento de los cuerpos jóvenes, incluyendo la mejora del metabolismo muscular, el crecimiento de los huesos y la descomposición de las grasas.

La PGHD ocurre cuando la glándula pituitaria de un niño no puede producir suficiente hormona de crecimiento, lo que resulta en cambios notables en la tabla de crecimiento.

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Los niños con PGHD pueden parecer más jóvenes que sus compañeros de la misma edad y sexo, y la pubertad puede estar retrasada o ausente. El desarrollo muscular, el metabolismo y la fortaleza ósea también pueden verse afectados por niveles insuficientes o inadecuados de hormona de crecimiento.

Si bien la hormona de crecimiento estimula el aumento de la estatura durante el desarrollo,
su función en el cuerpo va más allá de la infancia. Incluso después del cierre de las placas de crecimiento, la hormona de crecimiento desempeña un papel vital para la salud cardiovascular y para mantener una estructura corporal y metabolismo normales. Las investigaciones también indican la osteoporosis como una implicación a largo plazo de la GHD, lo que resalta su importancia en la salud y el bienestar general.

¿Cuáles son los síntomas?

La PGHD puede ser evidente durante la infancia o puede no revelarse hasta más tarde en la niñez. Los niños con PGHD tienden a tener proporciones corporales típicas pero un crecimiento notablemente lento. Otros síntomas pueden incluir una apariencia inmadura o significativamente más joven que otros niños de la misma edad, una constitución corporal regordeta, crecimiento lento del cabello y las uñas, dientes que salen tarde y episodios de hipoglucemia.

Los niños que han sufrido una lesión cerebral, tumor cerebral o tratamiento con radiación en la cabeza tienen un mayor riesgo de sufrir PGHD. Los factores genéticos también pueden aumentar el riesgo.

¿Cómo se diagnostican los niños?

Por lo general, los médicos intentan descartar otras causas de crecimiento lento, que pueden incluir una baja estatura genética, mala nutrición (que puede ser el resultado de una afección subyacente como la enfermedad celíaca) y otras afecciones genéticas, como el hipotiroidismo o el síndrome de Turner.

Las radiografías para evaluar la edad ósea y la imagenología para identificar la ubicación de la glándula pituitaria pueden respaldar el diagnóstico. Otra opción común de diagnóstico es la prueba de estimulación de hormona de crecimiento, en la cual se administran medicamentos para desencadenar la liberación de hormona de crecimiento y se extrae sangre con frecuencia para monitorear la respuesta del cuerpo.

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles?

Una vez confirmado el diagnóstico, los niños con PGHD suelen trabajar de cerca con un endocrinólogo para desarrollar un plan de tratamiento que incluya terapia de reemplazo con hormona de crecimiento y monitoreo cercano del crecimiento futuro. La dosificación se basa en el peso y requiere monitoreo continuo para ajustes. Tradicionalmente, el tratamiento se realizaba mediante inyecciones diarias, pero recientemente se han hecho disponibles inyecciones semanales.

Los niños con PGHD que comienzan el tratamiento temprano en la vida tienen más probabilidades de alcanzar una estatura adulta consistente con la estatura de su familia.

Obtenga más información sobre el PGHD en GHDinKids.com.

Foto de un paciente real y su cuidador cortesía de Erin Swieter.

De la cita de juegos al PGHD

Durante una visita a la casa de una amiga, Erin Swieter notó que su hija Ingrid, de 18 meses, era aproximadamente una cabeza más baja que su compañera, que era seis semanas más joven. Al enterarse de que la hija de su amiga solo estaba en el percentil 10 de estatura, Swieter se dio cuenta de que Ingrid debía ser aún más pequeña.

Si bien estaba alcanzando sus hitos de desarrollo, seguía usando ropa para niños de 9 a 12 meses y tenía la apariencia de un bebé. Swieter habló de sus preocupaciones con el pediatra de Ingrid; las tablas de crecimiento se monitorearon de cerca durante los siguientes meses.

Tras mudarse a una nueva ciudad, los Swieter encontraron un nuevo endocrinólogo pediátrico, quien fue fundamental para diagnosticar a Ingrid. El endocrinólogo revisó los análisis de laboratorio anteriores y monitoreó el crecimiento de Ingrid cuidadosamente, finalmente diagnosticándola con PGHD después de un fallo en la prueba de estimulación de hormona de crecimiento.

«Recibir el diagnóstico de Ingrid fue un alivio, ya que confirmó nuestras sospechas y nos dio un camino claro hacia adelante,» dijo Swieter.

Después de conocer las inyecciones diarias, los Swieter dudaron en proceder. Los Swieter analizaron sus preocupaciones con el endocrinólogo pediátrico de Ingrid, quien recomendó las inyecciones semanales como una opción viable debido a la edad de Ingrid y la duración del tratamiento que probablemente necesitaría.

«Hemos escuchado de otros padres sobre los desafíos de los medicamentos diarios, que pueden ser un problema durante viajes, excursiones o pijamadas en casa de los abuelos,» dijo Swieter. «La inyección semanal elimina la necesidad de una rutina de tratamiento diaria.»

Navegar por el proceso de aprobación del seguro resultó desafiante, pero una vez que Swieter proporcionó evidencia de dos pruebas fallidas de estimulación de hormona de crecimiento, las inyecciones semanales fueron aprobadas.

«Los desafíos con el seguro y la farmacia pueden ser frustrantes, pero la paciencia y la persistencia son clave,» dijo Swieter. «Infórmese sobre su seguro, opciones de tratamiento y literatura médica para ser un fuerte defensor de su hijo.»

Ingrid ha aprovechado las oportunidades para compartir su experiencia con su afección a través de un proyecto escolar, participando con orgullo en conversaciones con sus compañeros sobre su experiencia. Al mismo tiempo, está avanzando físicamente, continuando con su crecimiento y prosperando.

Fuente: Skytrofa